报告简介

现代人类大约在20万年前起源于非洲，6万年前走出非洲、进入欧亚大陆，基因突变在人类适应性进化过程中起到重要作用。全基因组关联分析 (GWAS) 表明人类表型和疾病相关的突变95%以上位于非编码区，全基因组进化信号扫描揭示96%以上的进化信号位于非编码区，提示非编码区突变对人类表型差异和适应性进化有重要贡献。研究非编码突变对于理解基因的表达和调控、生物发育和演化、复杂疾病的发生机制等具有重要的意义。在成千上万个人类表型相关和进化位点中，如何鉴定出有功能的非编码突变及其靶基因，仍然是一个难题。在本次报告中，我将与大家分享使用高通量功能突变筛选，三维基因组和基因编辑等技术，研究非编码突变在人类肤色适应性进化中的作用。